Edición 64 - Julio 2017 / Revisión de Temas

Revisión de Temas: Informe sobre ENDO 2017, la 99na Reunión Anual de la ENDOCRINE SOCIETY – ABRIL 1–4, 2017. PARTE II – Ed. 64

Marco A. Rivarola y Alicia Belgorosky, Servicio de Endocrinología, Hospital de Pediatría Garrahan, Buenos Aires, Argentina.

Se puede obtener información sobre ENDO 2017 en el sitio web siguiente: www.endocrine.org/endo-2017/meeting-program

Los resúmenes de ENDO 2017 son de acceso libre online en endocrine.org/2017 abstracts.

Sigue a continuación una selección de resúmenes de algunos SIMPOSIOS, traducidos al español:

S41. El CRANEOFARINGIOMA Y SUS CONSECUENCIAS: UNA ACTUALIZACIÓN SOBRE UN TUMOR BENIGNO QUE NO ES TAN BENIGNO

Sinopsis:
El craneofaringioma es un neoplasma que, a pesar de su naturaleza benigna, puede ser devastador y dejar secuelas para toda la vida en los pacientes.

Este Simposio intentó dar una visión de la patogénesis, el diagnóstico y el tratamiento del craneofaringeoma y  proveer una visión de los resultados en los pacientes, incluído el manejo de la obesidad hipotalámica, una de las consecuencias más desafiantes del tratamiento del craneofaringioma.

COORDINADOR A: Eva Marie Erfurth MD, PhD.

Consultora del Department of Endocrinology, Skånes University Hospital, Lund, Suecia.

  1. Craneofaringioma, Patofisiología y Presentación Clínica.

Niki Karavitaki MSc, PhD, FRCP. Senior Clinical Lecturer in Endocrinology at the University of Birmingham (Institute of Metabolism and Systems Research) y Honorary Consultant Endocrinologist at Queen Elizabeth Hospital, Birmingham.

Sigue a continuación el Resumen de una publicación reciente de N. Karavitaki  y col.:

Endocr Pathol. 2015 Mar;26(1):1-8. La Cascada de Señalización Wnt  y el Complejo de Adhesión (adherens) en la Tumorigénesis del Craneofaringioma. Preda V. Larkin SJ, Karavitaki N, Ansorge O, Grossman AB. Department of Endocrinology, Oxford Centre for Diabetes, Endocrinology and Metabolism, Churchill Hospital, Old Rd, Headington, Oxford.

Resumen

Los craneofaringiomas son tumores epiteliales de la silla turca con subtipos adamantinomatosos (aCF) y papilares (pCF). El subtipo aCF aparece generalmente durante la niñez y el pCF durante la adultez de mediana edad.; los aCFs tienen frecuentemente mutaciones en el gen CTNNB1 que codifica para la β-catenina, un componente de las uniones “adherens” y mediador de la señalización Wnt. Estos eventos mutacionales no han sido asociados al pCF, en los que el gen BRAF parece ser el más importante. Los autores encontraron mutaciones en CTNNB1 en el 52% de los casos de subtipo aCF, en una serie de 95 craneofaringiomas, (habiendo coincidencia entre la inmunohistoquímica y la secuenciación en la mayoría de los casos), mientras que estas mutaciones no se hallaron en el subtipo pCF. Cuando está presente, la mutación CTNNB1 se encuentra en todo el tumor aCF, mientras que la traslocación de la β-catenin  de la membrana al citosol y al núcleo está restringida a unos pocos grupos de células cerca del frente del tumor invasor. Se observó la traslocación de la β-catenin en el 100% de los aCF, teniendo lugar no solamente en los grumos celulares sino también en las células aisladas en todo el tumor. Caracterizaron a las uniones “adherens” involucrando α-catenina, β-catenina, γ-catenina, p120 y E-cadherina (componentes citosolicos y membranosos).  Aunque  se ha sugerido que son importantes en la vías tumorigénicas de otras masas selares, no se encontraron disrupciones de las uniones “adherens” en estos tumores, indicando que la pérdida de la integridad de las uniones celulares adherens no está asociada a la traslocación o mutación de la β-catenin. Concluyeron que las mutaciones en CTNNB1 están relacionadas con la tumorigénesis de la mayoría de los aCFs, los que son distintos a los pCFs, morfológicamente y a nivel molecular.

  1. Enfoques Contemporáneos del Tratamiento y Resultados Clínicos en el Craneofaringioma.

Hermann L Muller MD, Professor of Pediatrics and head of the Department of Pediatrics, Klinikum Oldenburg, Alemania.

Se transcribe el resumen oral OR20-4 de este mismo ENDO 2017 en el cual el conferencista fue co-autor.

El Uso de Oxitocina en el Craneofaringioma de Comienzo en la Niñez- Primeras Experiencias sobre los Efectos Neuropsicológicos de la Administración de Oxitocina. Anika Hoffmann1, Anna M.M. Daubenbüchel2, Kristin Lohle1, Jale Özyurt3 and Hermann L Muller*1. 1Klinikum Oldenburg AöR, Medical Campus University Oldenburg, Oldenburg, Germany, 2European Medical School Oldenburg-Groningen (EMS), Oldenburg, Germany, 3Carl von Ossietzky University, Oldenburg, Germany, Oldenburg, Germany.

Resumen

CONTEXTO: La calidad de sobrevida de los pacientes con  craneofaringioma (CF) de comienzo en la niñez, está frecuentemente afectada por el daño hipotalámico (DH) o por las secuelas relacionadas con el tratamiento, tales como la obesidad, y las deficiencias neuropsicológicas. La oxitocina (OXI), una hormona peptídica producida por la glándula hipófisis posterior, juega un rol importante en la regulación del comportamiento y composición corporal. MÉTODOS: En un estudio transversal, se analizaron las concentraciones de OXI en saliva en 34 sobrevivientes de CF de largo término, con o sin DH, o daño relacionado con el tratamiento, registrados en el Registro Alemán de Craneofaringeoma de la niñez, y en 73 controles sanos. La OXI se midió en la saliva de pacientes con CF y en controles antes y después de un desayuno estándar y se analizaron sus relaciones con el género, índice de masa corporal (IMC), DH, diabetes insípida e irradiación. Además, se hizo un estudio piloto sobre la habilidad de reconocimiento emocional (HRE) y las concentraciones de OXI en saliva y orina antes y después de la administración única intranasal de 24 UI de OXI en 10 pacientes con CF y lesión hipotalámica asociada (4 pacientes con lesión grado I: limitada a las áreas hipotalámicas anteriores; 6 pacientes con lesión grado II: involucrando a los cuerpos mamilares y áreas hipotalámicas posteriores). La percepción e identificación de expresión emocional fue testeada utilizando el Geneva Multimodal Emotion Portrayals (GEMEP) y el estado emocional mediante el  Multidimensional Mood Questionnaire. RESULTADOS: En un análisis transversal, los pacientes con CF y DH preoperatorio mostraron niveles similares de OXI en saliva comparado con pacientes sin DH y con controles. Sin embargo, los pacientes con DH quirúrgico grado I (en áreas hipotalámicas anteriores) tuvieron niveles de OXI en saliva más bajos (p=0,0.7) en ayunas comparando con pacientes con lesiones quirúrgicas de áreas del hipotálamo posterior (grado II) y con pacientes sin lesiones hipotalámicas (grado 0). Los cambios en los niveles de OXI de los pacientes con CF en saliva, antes y después del desayuno, correlacionaron (p=0,02) con sus IMCs. En el estudio piloto, la administración nasal de OXI fue bien tolerada  y resultó en aumentos de las concentraciones de OXI en saliva y en orina. Luego de la administración de OXI, los pacientes con lesiones postquirúrgicas limitadas al área hipotalámica anterior (grado 1) mostraron mejorías en las identificaciones emocionales comparando con pacientes con lesiones en las áreas hipotalámicas anteriores y posteriores (grado 2). Focalizando en las respuestas correctas a las categorías emocionales positivas y negativas, los pacientes mejoraron la asignación a las emociones negativas. CONCLUSIONES: Los pacientes con CF continúan segregando OXI, especialmente cuando las áreas hipotalámicas anteriores no están involucradas o dañadas, pero los niveles de OXI muestran menos variación debida a nutrición. La OXI podría tener efectos positivos en la percepción emotiva en pacientes con CF de comienzo en la niñez con lesiones específicas en el área hipotalámica anterior.

  1. Obesidad Hipotalámica: Mecanismos de la Enfermedad y su Manejo.

Christian Ludwig Roth MD. Professor, the division of Endocrinology and Diabetes, Seattle Children’s Hospital, and Center for Integrative Brain Research, Seattle Children’s Research Institute, University of Washington School of Medicine, Seattle, Washington.

La historia del desarrollo clínico del medicamento Beloranib (ZGN-440) ha dejado una importante enseñanza.

En priner lugar, se transcribe el resumen de una publicación de Christian L. Roth.

Endocrinology. 2017 Jan 1;158(1):41-55. Reducciones Robustas del Exceso de Peso y de la Hiperfagia con el Beloranib en Modelos de Ratas con Obesidad Genética e Hipotalámica. Elfers CT1Roth CL1,2.1 Center for Integrative Brain Research, Seattle Children’s Research Institute, Seattle, Washington 98101; and 2 Division of Endocrinology, Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle, Washington.

Resumen. Las lesiones hipotalámicas o la señalización deficiente de melanocortina (MC) vía mutaciones del receptor de MC4 (MC4r) producen hiperfagia y obesidad severa resistente al tratamiento. Se testeó el inhibidor de la metionina aminopeptidasa-2, beloranib (ZGN-440) en 2 modelos de obesidad en ratas, uno induciendo una obesidad hipotalámica con una lesión hipotalámica medial combinada  (CMHL: combined medial hypothalamic lesion), y el otro generando un modelo de obesidad monogénica por una mutación knockout del receptor MC4r (MC4r [MC4rKO]). En ratas CMHL (edad 3 meses) el exceso de peso luego de la cirugía fue inhibido significativamente (ZGN-440, -0.2 ± 0.7 g/d; vehiculo, 3.8 ± 0.6 g/d; P < 0.001) durante 12 días de tratamiento con ZGN-440 (0.1 mg/kg día subcutáneo) junto con una reducción del 30% de la ingesta alimentaria vs inyección de vehículo. Además, el tratamiento con ZGN-440 mejoró la tolerancia a la glucosa, y los niveles circulantes de α-MSH aumentaron. El nivel de lípidos del suero no se modificó significativamente en ratas tratadas con ZGN-440 vs ratas tratadas con vehículo. Se encontraron resultados similares en ratas MC4rKO: el tratamiento con ZGN-440 (14-21 d) se asoció con  significativas reducciones de la ganancia en peso corporal  (MC4rKO, -1.7 ± 0.6 vs 2.8 ± 0.4 g/d; controles salvajes delgados, -0.7 ± 0.2 vs 1.7 ± 0.7 g/d; ZGN-440 vs vehículo, respectivamente). Hubo reducción de la ingesta (MC4rKO, -28%; controls delgados, -7.5%) y de la resistencia a la insulina, mientras que los niveles circulantes de interleukina-1β no cambiaron. En ambos modelos de obesidad, la temperatura corporal y la actividad locomotora no fueron afectadas por el tratamiento con ZGN-440. En conclusión, la robusta reducción del peso corporal en respuesta al ZGN-440, observado en las ratas con obesidad severa, está relacionado a la fuerte reducción de la ingesta la cual estuvo probablemente relacionada a los cambios en la regulación central de la ingestión de alimentos.

ANUNCIO IMPORTANTE. el 20 de Julio del 2016, la Compañia Biofarmaceutica Zacks Equity Research (Zafgen, Inc.) suspendió el desarrollo de un ensayo clínico con Beloranib. En efecto, Zafgen anunció que había decidido suspender el desarrollo de su droga candidata estrella, el Beloranib (un inhibidor de la MetAP2). Se espera que los inversores reaccionen negativamente ante esta grave noticia. La compania había iniciado ensayos clínicos para tratamiento de la obesidad severa que acompaña a dos enfermedades raras, el síndrome de Prader-Willi (SPW) y la obesidad producida por daño hipotalámico, incluyendo la obesidad asociada al craneofaringeoma, así como la obesidad de la población general. La compañia se encontró  luego con el problema, que la FDA (Federal Drug Administration, USA) informara que se debía suspender en forma inmediata y completa, el estudio clínico de la droga (Dic.2015) debido a que se había reportado la aparición de efectos secundarios de tromboenbolismo venoso, incluyendo la muerte de dos pacientes en la fase III del estudio (bestPWS ZAF-311). Los dos pacientes evaluados bajo Beloranib tenían SPW.  A pesar de que la compañia había reportado eficacia positiva de la droga, el camino futuro de su indicación era incierto. Posteriormente, Zafgen se reunió con la FDA para discutir los datos pre-clínicos y clínicos sobre el Beloranib, así como la propuesta de una estrategia para disminuir los riesgos del uso del Beloranid en el SPW. Sobre la base de estas discusiones con las autoridades regulatorias y una revisión de otras consideraciones, Zafgen tomó conciencia de que los obstáculos, costos, y tiempos que insumiría el desarrollo del uso de la droga para obtener permiso para su introducción en el mercado eran excesivas para justificar mayores esfuerzos en el programa. En cambio, la compañia intentará enfocar sus esfuerzos en el desarrollo de otro inhibidor de la MetAP2, de segunda generación, el ZGN-1061, un nuevo tratamiento potencial para las indicaciones relacionadas con la obesidad. La compañia expresó que la nueva droga candidata tenía un perfil de seguridad promisorio con una reducción del riesgo poetencial de inducir trombosis. a diferencia del Beloranib. En el momento actual, Zafgen está pesquisando pacientes para iniciar la fase I de un nuevo estudio de seguridad, tolerancia, y eficacia en la inducción de pérdida de peso del ZGN-1061 en un período de tratamiento de cuatro semanas.

S56. SIMPOSIO MELVIN GRUMBACH. EL CRECIMIENTO EN LA NIÑEZ: DE LOS GENES A LA SOCIEDAD.

Sinopsis: El Crecimiento en la niñez depende de muchos factores comenzando por el componente genético y finalizando por el medio ambiente en que el niño vive. El simposio  revisa los estudios genómicos para desentrañar las causas de la talla baja incluyendo las recomendaciones recientes desarrolladas por la Sociedad de Endocrinología Pediátrica (Pediatric Endocrine Society) para el diagnóstico y tratamiento de la deficiencia de hormona de crecimiento (GH). También incluye  a las implicancias sociales de la desnutrición sobre la detención del crecimiento, una nueva área de preocupación de la salud mundial.

COORDINADOR: Jeffrey Baron MD, Jefe de la Sección de Crecimiento y Desarrollo en el NICHD, NIH, USA. Su tema de investigación se focaliza en los mecanismos celulares y moleculares que regulan el crecimiento en la niñez y en las causas que lo alteran.

  1. Enfoques Genómicos para Comprender el Crecimiento.

Joel N Hirschhorn MD,PhD.

Boston Children Hospital. Director, Centro de Investigaciones Básicas y Translacionales sobre la Obesidad.

Se transcribe la traducción al español del resumen de una publicación sobre un estudio de Asociación Global al Genoma  (Genome Wide Association Study) de Joel N Hirschhorn et al:

Nat Commun 2016 Nov 23;7:13357. Un meta-análisis de componentes principales (CP) de múltiples rasgos antropométricos identificó nuevos loci genéticos para el tamaño corporal. Ried JS, Jeff M J…. Hirschhorn JN…. (Publicación con gran número de autores).

Resumen.   Los grandes consorcios de investigación han permitido revelar cientos de rasgos antropométricos, uno por vez. Se examinó si las variantes genéticas afectaban el tamaño corporal dando un fenotipo compuesto en el que está representada una combinación de rasgos antropométricos. Desarrollaron un método para calcular los CP promedio (CPprom) que representen al tamaño corporal derivado de seis rasgos antropométricos (índice de masa corporal, estatura, peso, circunferencia de la cintura y de la cadera, relación cintura/cadera). Los primeros cuatro CPprom explican 99% de la variabilidad, son heredables, y se asocian con la evolución cardiometabólica. Realizaron análisis de asociación completa al genoma (Genome Wide Association Study) para cada complejo corporal en 65 estudios realizando meta-análisis y resumen (summary statistics). Identificaron seis loci nuevos. Estos hallazgos remarcan el valor de usar rasgos múltiples para definir fenotipos complejos que no pueden ser definidos mediante análisis de rasgos únicos, lo que puede permitir descubrir nuevos caminos metabólicos o síndromes complejos.

  1. La Detención del Crecimiento Como Problema Universal.

Reynaldo Martorell, PhD. Robert W. Woodruff Professor of International Nutrition, Hubert Department of Global Health, Rollins School of Public Health, Emory University, Atlanta, Georgia.

Sigue a continuación el resumen de una publicación de Reynaldo Martorell:

Am J Hum Biol  2017 Mar;29(2). Una buena nutrición en los primeros 1000 día de vida, un capital para la salud humana en la adultez. Martorell R1. Robert W. Woodruff Professor of International Nutrition, Hubert Department of Global Health, Rollins School of Public Health, Emory University, Atlanta, Georgia.

Resumen. OBJECTIVO: El objetivo de este artículo es revisar porque los primeros 1000 días de vida son un período vulnerable del desarrollo humano y los efectos a largo plazo de un experimento nutricional realizado en Guatemala (1969-1977). METODOS: Entre 1969-1977 se suministró un suplemento alimentario, llamado Atole, conteniendo proteínas de alta calidad, energía y micronutrientes, a mujeres durante la preñez y lactancia, y a los niños menores de 7 años de edad en dos pequeñas villas, mientras que en otras dos villas control se dio una bebida llamada Fresco. Las villas fueron elegidas al azar para asignar los grupos de tratamiento. RESULTADOS: la vulnerabilidad de los primeros 1000 días se explicó por varios motivos: crecimiento y desarrollo rápidos, requerimientos nutricionales altos, mayor susceptibilidad a las infecciones, alta sensibilidad a los efectos programados, y completa dependencia en otros en el cuidado, nutrición e interacción social. Comparando con Fresco, Atole mejoró la ingesta total de nutrientes (proteínas, energía, y micronutrientes) y redujo la falta de progreso ponderal, pero solamente en los niños < de 3 años de edad. Los salarios de los hombres aumentaron 46% en los que recibieron Atole hasta la edad de 2 años. Los hallazgos relacionados con las enfermedades cardiovasculares no fueron concluyentes, quizás por la escasa edad de la muestra. Un estudio enfocado a las enfermedades crónicas está aún en progreso (edades 38-54 años). CONCLUSIONES: Este estudio llevado a cabo en Guatemala indica que, con esta intervención nutricional, se logró una mejoría sustancial en capital humano y productividad económica. Este estudio provee un argumento poderoso para promover mejorar la nutrición en mujeres embarazadas y en niños menores en los países de bajos ingresos.

  1. Nuevas Guías para la Evaluación y Tratamiento de la Deficiencia de Hormona de Crecimiento (GH).

Adda Grimberg MD. Associate Professor of Pediatrics at the Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Scientific Director of the Diagnostic and Research Growth Center at the Children’s Hospital of Philadelphia.

Sigue a continuación el resumen de una publicación de Adda Grimberg:

Curr Opin Pediatr  2017 May 18. Tratamiento con hGH de la deficiencia de hGH y de la Talla baja idiopática: recomendaciones nuevas basadas en la presencia y ausencia de evidencias. Grimberg AAllen DB. Department of Pediatrics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania. Division of Endocrinology and Diabetes, The Children’s Hospital of Philadelphia. Leonard Davis Institute of Health Economics, University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania. Department of Pediatrics, University of Wisconsin School of Medicine and Public Health eDivision of Endocrinology and Diabetes, American Family Children’s Hospital, Madison, Wisconsin, USA.

Resumen.  PROPÓSITO DE LA REVISIÓN: La Pediatric Endocrine Society publicó recientemente nuevas recomendaciones  para el uso de hGH y hIGF-1 para el tratamiento de la deficiencia de GH, la talla baja idiopática, y la deficiencia primaria de IGF-1 en niños y adolescentes. Esta revisión busca evaluar las nuevas guías en el contexto histórico del ciclo vital de la hGH y la evolución histórica del cuidado de la salud en USA, remarcando sus implicancias futuras. HALLAZGOS RECIENTES: Las nuevas guías para el uso de hGH, las primeras creadas por el “Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation” son más conservadoras que sus predecesoras. Siguen a un largo período de crecimiento terapéutico del uso de hGH en un momento en que la expansión del sistema de cuidado de la salud en USA se inclina por una práctica basada en valores. Existe fuerte evidencia favorable y acuerdo general que apoyan la restauración de la normalidad hormonal en niños con deficiencia severa de GH o IGF-I. Pero los argumentos relacionados con el tratamiento con rhGH son más complejos en el caso de niños sanos de baja estatura o deficiencia de GH aislada idiopática o “parcial” En RESUMEN, el proceso de desarrollo de guías revela que hay preguntas fundamentales sobre el tratamiento con hGH que aún requieren respuestas basadas en evidencias. Hasta que se lleven a cabo estas investigaciones, es aconsejable una prescripción más restringida de hGH en los niños.

S62 CRECER ES ALGO DIFICIL DE LOGRAR: LA TRANSICIÓN DEL PACIENTE PEDIATRICO AL MUNDO ADULTO.

Sinopsis
La transición del cuidado del paciente pediátrico al cuidado del adulto   es una época importante para los adolescentes y para los adultos jóvenes con enfermedades endócrinas. Durante la transición, es importante proveer el cuidado en forma ininterrumpida y al mismo tiempo diseñar un mapa con su ruta para el futuro cuidado. Este Simposio hace énfasis sobre dos poblaciones específicas en las que la transición es especialmente importante y provee una visión de los aspectos psicológicos de la transición.

COORDINACION: Sarah Lyons MD. Profesor Asistente en el Departamento de Pediatria, Sección Diabetes y Endocrinología, Baylor College of Medicine, y Texas Children’s Hospital, en Houston, Texas.

  1. Síndrome de Turner : Temas Importantes a Considerar y los Caminos de la Transición.

Gerard S Conway MD, FRCP. Reproductive Endocrinology in the Department of Women’s Health, University College, London.

Sigue a continuación el resumen de una publicación con co-autoría de Gerard S Conway y colaboradores:

Lancet Diabetes Endocrinol 2014;2:333–38 El síndrome de Turner: desafíos de un diagnóstico tardío. Marilyn Cheng Lee, Gerard  S Conway

Resumen: Las niñas y las mujeres con síndrome de Turner que son diagnosticadas luego de los 12 años son un problema para el manejo médico. La pubertad ya se encuentra atrasada y es necesario establecer algún grado de compromiso para ajustar el momento de la inducción artificial de la pubertad, con el fin de optimizar el resultado global con respecto a talla adulta, desarrollo de las características sexuales secundarias, y objetivos psicosociales. Además, los individuos que recien consultan por amenorrea primaria en los servicios de adultos es posible que hayan perdido la oportumidad de mejorar su crecimiento recibiendo rhGH a tiempo. Más aún, los regímenes de inducción de la pubertad carecen de guías basadas en evidencias o del mejor momento y dosis de la estrogenoterapia de reemplazo. Los autores hicieron una búsqueda bibliográfica de la literatura científica del tema. Los comentarios más relevantes son los siguientes: Hacer diagnóstico temprano. Para aquellos casos con S. de Turner conocido antes de la pubertad, las estrategias de manejo abogan por una iniciación de la pubertad temprana, o por lo menos no demorada. El problema más importante es prevenir la demora por falta de diagnóstico para lograr una intervención y un apoyo adecuados. No existe solución uniforme y las estrategias varían entre países. En aquellas escuelas con control sistemático de la estatura, es posible solicitar cariotipos a las niñas con talla baja. Lamentablemente, este tipo de programas no existen en la UK, y llevar a cabo una pesquisa neonatal masiva sería altamente costosa. Otro método de diagnóstico posible para un grupo de riesgo sería elegir una característica típica del síndrome, tal como otitis media, o crecimiento pobre. Hay dificultades porque son características comunes, pero se requeriría mayor investigación. Un cambio importante en el manejo de la pubertad en las niñas es el cambio de la medicación estrogénica de la vía oral a la transdérmica, pero no hay estudios clínicos para conformar sus beneficios. El énfasis de la mayoría de los estudios se han dirigido al problema de la talla adulta, un objetivo más facil que el desarrollo sexual, la socialización y la calidad de vida más adelante en la vida.

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  1. La Transición en Pacientes con Alteraciones del Desarrollo Sexual (DSD).

Naomi S Crouch MB BS, MD, MRCOG. Paediatric and Adolescent Gynaecology at St Michael’s Hospital, Bristol, UK

Se transcribe a continuación el Resumen de una publicaciuón de Crouch NS y colaboradores: La transición de la atención médica de los adolescentes con transtornos del desarrollo sexual. Crouch NS, Creighton SM., Nat Rev Endocrinol. 2014 Jul;10(7):436-42.

Resumen. Las alteraciones del desarrollo sexual (DSD, Disorders of Sex Development) siguen presentando desafíos múltiples. Si bien, entre los clínicos, ha aparecido un consenso claro sobre la atención pediátrica, no se puede decir lo mismo en relación a los servicios clíinicos adultos. Ademas, la transición a la atención adulta es un proceso que toma varios años. Aunque existen modelos de transición, basados en evidencia en otras especialidades médicas, hay pocos estudios llevados a cabo en adolescentes con DSD, y hay una necesidad clara y urgente por realizar investigaciones adicionales para guiar la atención clínica de estos pacientes. En todos los programas de transición existe un movimiento general hacia la independencia y la auto-responsibilidad, pero cuestiones específicas propias del DSD, tales como la explicación del problema, el examen genital y los tratamientos específicos vaginales. El apoyo psicológico es esencial en todo el proceso de transición en los pacientes con DSD y debe estimular el enfoque personal para asumirlo. En esta publicación, los autores describen las barreras que enfrenta una transición exitosa y sugieren medidas para superarlas.

  1. La Psicología de la Transición en el DSD.

David E Sandberg PhD Pediatric Psychologist and Clinical Researcher. Michigan Medicine Ped Psychology Clinic: C. S. Mott Children’s Hospital, Ann Arbor, MI.

Sigue a continuación el resumen de una publicación con co-autoría de David E Sandberg y colaboradores:

Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 Jun 2. Atención Interdisciplinaria en las Alteraciones/Diferencias del Desarrollo Sexual (DSD): El Componente psicológico en la red de investigaciones translacionales del DSD. Sandberg DE1Gardner M1, Callens N1,2Mazur T3; DSD-TRN Psychosocial Workgroup, the DSD-TRN Advocacy Advisory Network, and Accord Alliance. Division of Pediatric Psychology, University of Michigan Medical School, Ann Arbor, Michigan. 1. Division of Pediatric Psychology and the Child Health Evaluation and Research (CHEAR) Center, Department of Pediatrics and Communicable Diseases, University of Michigan Medical School, Ann Arbor, Michigan. 2. Faculty of Arts and Philosophy, Department of Languages and Cultures, Center for Research on Culture and Gender, Ghent University, Ghent, Belgium. 3 State University of New York at Buffalo, School of Medicine and Biomedical Sciences, Buffalo, New York.

Resumen. Ha habido avances en años recientes en los descubrimientos y el manejo de estrategias para los DSD. La Declaración del Consenso sobre el Manejo de las Alteraciones Intersexuales 2006, afirmó que un componente sobre la salud mental es necesario para una atención integral de los DSD que promueva una adaptación positiva, pero los parámetros de este elemento no han sido descriptos. El objetivo de este trabajo es triple: describir el protocolo de pesquisa psicológica adoptado por los Centros Clínicos del Consenso, resumir los datos psicológicos coleccionados en 1 de los 10 Centros de la red, y sugerir como pueden ser utilizadas las pesquisas sistemáticas sobre comportamientos saludables para ajustar recomendaciones para los DSD que resulten en mejorías en la salud y calidad de vida. Se describen los pasos usados en el desarrollo  del protocolo de pesquisas «sin categorias». Estos hallazgos preliminares sugieren que los DSD, como una categoría de condición pediátriaca crónica, no está asociado a alteraciones marcadas de adaptación psicológica, tanto para la familia como para el niño;  sin embargo, la pesquisa frecuentemente desenmascara «factores de riesgo» para individuos o familias particulares que pueden ser atendidas potencialmente en el contexto de la atención clínica. La administración del DSD-TRN, es llevada a cabo por el DSD-Translational Research Network, una asociación entre Accord Alliance, University of Michigan, UC Los Angeles, UC San Francisco, Seattle Children´s Hospital, Phoenix Children´s Hospital, Cincinatti Children´s Hospital, Children´s National Wash, Cohen/North Shore/LIJ NY, Lurie Children´s, Wsahington U St. Louis), dedicada a definir estándares de manejo en niños con DSD. El protocolo de pesquisa psico-social  demostró ser aplicable en el contexto de un equipo interdisciplinario y fue aceptable para las familias sobre una base longitudinal. El valor último de la pesquisa sistemática podrá ser demostrado basado en las informaciones recogidas sobre los servicios conjuntos quirúrgicos, clínicos, y psicológicos que estimulan la calidad de esta atención, basada en el cuidado centrado en las necesidades del paciente y su familia.


Publicado en: Edición 64 - Julio 2017, Revisión de Temas
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