Edición 70 - Octubre 2018 / Imágenes

Imágenes en Endocrinología Pediátrica: UNA NIÑA QUE CONSULTÒ POR TALLA BAJA – Ed. 70

Mariana Costanzo, MD, Isabel Di Palma MD, Cintia A. Morales y Luciana C. Sabbarese

Servicio de Endocrinología. Hospital de Pediatría Juan. P Garrahan, Buenos Aires, Argentina

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Bajada de título: A: Fotografía de cuerpo entero donde se señalan estigmas fenotípicos: pterigium colli (flecha), cúbito valgo (cabeza de flecha), linfedema de manos y pies (x).

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Bajada de título. B: Fotografía que muestra con mayor acercamiento el linfedema de manos y pies.

CASO CLÌNICO
Edema de manos y pies

Paciente nacida de 34 semanas de edad gestacional, con peso adecuado (1935 g), que presenta un fenotipo clínico sindrómico que incluye edema de manos y pies.

Es la primera hija de padres no consanguíneos, producto de un embarazo controlado. Nacida por cesárea con indicación urgente por presencia de oligo-amnios y ecografía Doppler patológica.  Al nacimiento se constató: hipertelorismo, epicantus, hendiduras palpebrales descendentes, paladar ojival, orejas desplegadas, cuello corto y ancho, pterigium colli, tórax ancho, hipertelorismo mamario, cúbito valgo, importante linfedema en manos y pies y genitales de apariencia femenina. Ante la sospecha de síndrome de Turner, se realizó cariotipo confirmando dicho diagnóstico (45,X). Está pendiente resultado de estudio de SRY.

Permaneció internada cuatro meses en el Servicio de Neonatología. Durante su internación se realizó cirugía correctiva de coartación e hipoplasia de Aorta, se detectó un doble sistema pielo-calicial derecho con ectasia y dilatación pielo-calicial,  y una hipoplasia cerebelosa con imagen en fosa posterior que podría corresponder a mega-cisterna magna vs malformación de Dandy Walker, en la ecografía cerebral.

La evaluación actual a los 2.1 años (fotos) presenta buen estado general, peso 11.100 Kg (-0.38 SDS), talla 81.4 cm (-1.79 SDS), neuro-maduración acorde, fenotipo característico de Síndrome de Turner (hipertelorismo, epicantus, hendiduras palpebrales descendentes, paladar ojival,  orejas desplegadas, cuello corto y ancho, pterigium colli, tórax ancho, hipertelorismo mamario, cubito valgo, cuarto metacarpiano corto en ambas manos e importante linfedema en manos y pies) y genitales de apariencia femenina.

Los estudios de laboratorio realizados como parte de la evaluación sugeridas en las guías de prácticas clínicas evidenciaron (1): hemograma, función renal, metabolismo fosfocálcico y perfil tiroideo normal para edad, valores elevados de gonadotrofinas (LH 27 uUI/ml y FSH> 200 uUI/ml para un rango de referencia para sexo y edad de 0.03±0.03 y 2.16±1.14 mIU/ml respectivamente) y AMH no detectable.

La paciente se encuentra en seguimiento multidisciplinario por los servicios de cardiología, endocrinología, nefrología, y otorrinolaringología.

Comentario

El Síndrome de Turner es uno de los síndromes genéticos más frecuentes, que se produce ante la pérdida total o parcial de uno de los cromosomas sexuales en un individuo con fenotipo femenino. El 50% de las pacientes presentan cariotipo 45,X, mientras en el resto se pueden encontrar variantes que incluyen moisaicismos con presencia de línea X o Y, con o sin anomalías estructurales (45,X/46,XX  o  XY,  46,XiXq,  46,XdelXp,  46,rX). Afecta entre 1/2000 a 1/3000 niñas nacidas vivas. El fenotipo clínico es variable y puede ser sutil. Los signos de presentación más frecuentes son talla baja en la pre-adolescencia y amenorrea primaria en la edad de la adolescencia. Otras características de aparición variable son: linfedema congénito de manos y pies, pterigium colli, dismorfias faciales (epicanto, hendidura palpebral descendente, implantación baja de orejas, micrognatia), malformaciones esqueléticas (cúbito valgo, cuarto metacarpiano corto, malformación de Madelung, escoliosis), nevos múltiples, cardiopatías congénitas, patología renal, tiroiditis, otopatía, enfermedad celíaca, disgenesia gonadal, trastornos del comportamiento y aprendizaje (1).

El linfedema congénito de manos y pies, presente en 25-60% de los pacientes, es un indicador clave en el diagnóstico, aunque poco descripto en la literatura (1,2,3). Se cree que muchas de las características del síndrome se deben al linfedema intra-útero, como el pteriguim colli entre otras. La linfo-escintografía es el estudio de referencia (gold standard) para el diagnóstico. En el mismo se puede observar hipoplasia o aplasia de tractos linfáticos o fallas funcionales linfáticas iniciales que llevan a estasis de linfa y edema (2, 4). La bibliografía reporta una mayor frecuencia de linfedema en pacientes con cariotipo 45,X. En la mayoría de los casos, este signo resuelve de forma espontánea hacia los 2 años de edad aunque puede persistir y/o recurrir. Se ha reportado un tiempo variable de 8.5 a 40 años entre la resolución inicial y la recurrencia (2), posiblemente en relación a los tratamientos que se acompañan de retención hidrosalina como la estrógenoterapia (1) .

Esta paciente presenta además del linfedema, múltiples características y malformaciones asociadas al síndrome de Turner que orientaron tempranamente el diagnóstico. La falla ovárica puede no ser detectada  en niñas prepuberales debido a la inactividad del eje hipotálomo-hipofiso-gonadal. En esta paciente las gonadotrofinas elevadas a la edad de 2 años podrían explicarse por la persistencia de la activación posnatal de dicho eje que permitió evidenciar la falla ovárica.

Bibliografía:

  1. Claus H. Gravholt et al: Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting. European Journal of Endocrinology (2017), 177(3), G1–G70.
  2. Giles Atton et al. The lymphatic phenotype in Turner syndrome: an evaluation of nineteen patients and literature review. European Journal of Human Genetics (2015), 23, 1634–1639
  3. Daniel F. Gunther y Virginia P. Sybert. Lymphatic, tooth and skin manifestations in Turner sindrome. International Congress Series (2006), 1298, 58–62
  4. Bellini C et al. The role of lymphoscintigraphy in the diagnosis of lymphedema in Turner syndrome. Lymphology (2009), 42(3), 123-9

Publicado en: Edición 70 - Octubre 2018, Imágenes
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