Edición 67 - Marzo 2018 / Imágenes

Imágenes en Endocrinología Pediátrica: UN NIÑO CON ESTATURA BAJA – Ed. 67

Drs. Mariana Costanzo, e Isabel Di Palma

Servicio de Endocrinología. Hospital de Pediatría Juan. P Garrahan, Buenos Aires, Argentina

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Bajada de título: Resonancia magnética de cerebro donde se observa en el corte sagital, hipoplasia de la silla turca y adenohipófisis (cabeza de flecha), neurohipófisis ectópica ubicada a nivel del infundíbulo (flecha). En la imagen se observa un descenso no significativo de las amígdalas cerebelosas a través de foramen magno.  Quiasma óptico, espacios subaracnoideos corticales, las cisternas basales y el sistema ventricular sin alteraciones.

Caso clínico

Paciente de 3.5 años de edad derivado para evaluación por talla baja. Se trata de un niño nacido a término con peso adecuado a su edad gestacional (40 semanas, 3500 g). Tercer hijo de padres sanos no consanguíneos. El embarazo fue controlado y evolucionó sin dificultades. La pesquisa neonatal ampliada fue normal.

Como antecedentes familiares ambos padres son sanos y con tallas dentro del rango de referencia para la población argentina. La madre tiene una estatura de 163.8 cm (0.51 SDS) y el padre 170 cm (-0.42 SDS) con lo que la talla objetivo genética es de 173 (0.03 SDS). Con respecto al desarrollo, la madre refiere menarca a los 13 años, el padre no recuerda los hitos del desarrollo, pero refiere no haber notado diferencias significativas con sus pares. El primer hijo de la familia falleció a los 2 años de edad con diagnóstico de meduloblastoma. La hermandad se completa con dos varones de 6 y 2 años sanos y de tallas referidas acordes a sus edades cronológicas, y una niña de 5 meses, también sana.

Los estudios de rutina solicitados por su pediatra descartaron enfermedades generales (función renal, hemograma, medio interno normales). La pesquisa de celiaquía fue negativa.

Examen físico:

Niño en buen estado general, sin dismorfias, voz flautada. Talla: 85 cm (-3.74 SDS), Peso 13 kg (-1.32 SDS), velocidad de crecimiento 4 cm/año (menor a PC3 ), proporciones corporales conservadas. Genitales masculinos normales con ambos testículos palpables a nivel inguinal (criptorquidia bilateral).

Se solicitaron determinaciones hormonales basales que evidenciaron bajos niveles séricos de IGF1 y BP3, con hormonas tiroideas, cortisol y ACTH normales (tabla). Los niveles de prolactina y  gonadotrofinas también se encontraron dentro del rango de normalidad. Radiografía de mano evidenció una maduración esquelética correspondiente a 1 año.

Con sospecha de deficiencia de hormona de crecimiento (GH) se solicitaron pruebas farmacológicas de estímulo. Las pruebas confirmaron la deficiencia con un pico máximo de GH 1.8 ng/ml (valor de corte 4.8 ng/ml).

Tabla

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Con diagnóstico de deficiencia de hormona de crecimiento se solicitó RMN de cerebro que evidenció hipoplasia hipofisaria y neurohipófisis ectópica.

Comentarios

La evaluación inicial de un niño que consulta por talla baja requiere una cuidadosa anamnesis que incluya los antecedentes familiares y personales de relevancia. La posibilidad de consanguineidad, las edades de desarrollo de los padres y la estatura de los familiares de primer y segundo grado deben ser investigadas. La historia neonatal debe incluir cualquier anomalía detectada en el crecimiento fetal o complicaciones perinatales. Es importante también investigar las enfermedades previas, la presencias de síntomas de patología crónica, el uso de medicamentos, el estado nutricional, psicosocial y el desarrollo  cognitivo (consenso TBI).

La anamnesis es seguida de un detallado examen físico donde junto a las mediciones de peso, estatura y perímetro cefálico, se evalúen también las proporciones corporales, las características fenotípicas y estadio puberal (consenso TBI).

El estudio inicial requiere la realización de hemograma, eritrosedimentacion, creatinina, electrolitos, bicarbonato, calcio, fosforo, FAL, albumina. Las determinaciones de TSH, T4 libre e IGF1, y la búsqueda de anticuerpos para celiaquía también son recomendadas. Se debe evaluar la maduración esquelética mediante una radiografía de mano.

En el caso que presentamos la presencia de talla baja con proporciones corporales preservadas, antecedente de crecimiento prenatal normal, velocidad de crecimiento patológica post natal, sumado a los hallazgos bioquímicos (estudios de rutina normales, determinaciones hormonales basales normales a excepción del valor sérico bajo de IGF1) y maduración esquelética retrasada orientan al estudio de la secreción de hormona de crecimiento. Con la confirmación de la deficiencia el estudio de la región hipofisaria por RMN es mandatorio.

El síndrome de interrupción del tallo pituitario (SITP) es un defecto congénito infrecuente que se manifiesta con diferentes grados de compromiso en la función hipofisaria siendo la deficiencia de hormona de crecimiento el hallazgo más frecuente. Los típicos hallazgos en la RMN son un tallo pituitario delgado o ausente, neurohipófisis ectópica e hipoplasia o aplasia de la adenohipofisis. El cuadro clínico puede presentarse ya en el periodo neonatal con hipoglucemia, ictericia, micropene o criptorquidia. La forma más frecuente de presentación es la baja talla en la niñez.

La frecuencia de SITP en pacientes con hipopituitarismo varía en los diferentes estudios, como así también la frecuencia de defectos en línea media u otras malformaciones asociadas. La mayoría de los casos son esporádicos pero también han sido reportadas formas familiares.

La etiología del SITP aún es desconocida. La alta frecuencia de eventos traumáticos perinatales en los casos reportados sugiere la posibilidad de daño perinatal como probable mecanismo etiológico. Sin embargo, estudios recientes han identificado defectos moleculares que afectan factores que intervienen en la embriogénesis temprana como causas de este síndrome. Variantes genéticas en genes y vías implicadas en la embriogénesis pituitaria han sido implicadas en el desarrollo de SITP (PROP1, LHX3/LHX4, HESX1, OTX2, PROKR2, TGIF, GPR161, CDON)

REFERENCIAS.

Cohen P, Rogol AD, Deal CL, Saenger P, Reiter EO, Ross JL, Chernausek SD,Savage MO, Wit JM; 2007 ISS Consensus Workshop participants. Consensus statement on the diagnosis and treatment of children with idiopathic short stature: a summary of the Growth Hormone Research Society, the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society, and the European Society for Paediatric Endocrinology Workshop. J Clin Endocrinol Metab. 2008 93 (11):4210-7.
2. Maghnie M, Labarta JI, Koledova E, Rohrer TR. Short Stature Diagnosis and Referral. Front Endocrinol (Lausanne). 2018 Jan 11;8:374.
3. Castinetti F, Reynaud R, Quentien MH, Jullien N, Marquant E, Rochette C,Herman JP, Saveanu A, Barlier A, Enjalbert A, Brue T. Combined pituitary hormone deficiency: current and future status. J Endocrinol Invest. 2015 Jan;38(1):1-12.
4. Wang CZ, Guo LL, Han BY, Su X, Guo QH, Mu YM. Pituitary Stalk Interruption Syndrome: From Clinical Findings to Pathogenesis. J Neuroendocrinol. 2017 Jan;29 (1). 


Publicado en: Edición 67 - Marzo 2018, Imágenes
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