Edición 31 - Noviembre 2010 / Imágenes

Imágenes en Endocrinología Pediátrica: Un caso de talla baja, de comienzo en la primera infancia, con aumento de la densidad ósea. – Ed. 31

Viterbo, Gisela
Di Palma, María Isabel

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Viterbo, Gisela – Di Palma, María Isabel

Servicio de Endocrinología
Hospital de Pediatría J.P. Garrahan
Combate de los Pozos 1881, CP1245
Buenos Aires, Argentina.
Tel.: 54-11-4308-4300 interno 1315

Descripción:

Las radiografías muestran engrosamiento y esclerosis generalizada del cráneo, con especial compromiso de la base y de ambos orificios orbitarios con disminución de la neumatización de los senos paranasales. En la radiografía de la columna vertebral se observa un franco aumento de la densidad ósea en los cuerpos vertebrales.

CASO CLÍNICO:

Niño de 3,24 años de edad, derivado por su pediatra de cabecera por presentar talla baja.
Segundo hijo de padres sanos no consanguíneos. Talla materna: 150 cm.; talla paterna: 183 cm. (TOG: 172,7 cm.). Un hermano varón de 8,5 años de edad, sano con talla en percentilo 50 para edad y sexo (130 cm).
Se trata de un niño nacido de término (38 semanas) con peso adecuado para edad gestacional (3050 g) por parto normal, sin patologías asociadas. Presentó buen progreso pondoestatural hasta aproximadamente los 8 meses de vida, cuando el pediatra constató una marcada y progresiva disminución en la velocidad de crecimiento.
El niño se encontraba en buen estado general, eutrófico; con longitud corporal de 86 cm (-2,7 SDS), peso de 12350 g (PR 97%), presentaba macrocefalia relativa con perímetro cefálico de 53 cm (2 SDS), frente abombada, fenotipo agradable, dentición y desarrollo madurativo acordes a edad.
Los estudios realizados por el pediatra de cabecera incluían: hemograma, hepatograma, orina completa, ionograma, estado ácido-base y función renal normales; anticuerpos negativos para enfermedad celíaca; TSH: 3,10 μUI/ml (VN 0,97- 4,38); T3: 1,32 ng/ml (VN 1,04-2,18); T4: 8,56 μg/dl (VN 6,9-13,5); IGF-1: 53 ng/ml (VN 50-325) e IGFBP3: 1,95 mg/L (VN 1,3-7,9); calcemia: 9,78 mg/dl (VN 8,8-10,5); fosfatemia: 4,2mg/dl (VN 4,5-5,5); magnesemia: 2,12 mg/dl (VN 1,6-2,4); fosfatasas alcalinas: 372 UI/L (VN 150-346) y  hormona paratiroidea: 28,7 pg/ml (VN 12-72), todos dentro de valores normales.
Traía radiografías que mostraban un aumento de la densidad ósea, generalizado y simétrico. A nivel del cráneo se observaba engrosamiento de la calota y esclerosis generalizada especialmente a nivel de la base y de ambos orificios orbitarios con disminución de la neumatización de los senos paranasales. La columna vertebral mostraba la clásica apariencia de hueso dentro del hueso (vértebra en forma de sandwich). La maduración esquelética correspondía a 2,24 años. Los hallazgos   al examen físico junto a las características  radiológicas se consideraron fuertemente sugestivos del diagnóstico de osteopetrosis.Comentarios:

La osteopetrosis comprende un grupo fenotípica y clínicamene heterogéneo de enfermedades que se caracterizan por un aumento generalizado de la densidad ósea evidenciado en las radiografías. Este aumento de la densidad es el resultado de una alteración en la diferenciación o función del osteoclasto. Se han identificado mutaciones en más de 10 genes diferentes como causa de osteopetrosis en humanos, aunque el sostén principal para el diagnóstico continúan siendo los hallazgos clínicos y radiológicos.  Se trata de una enfermedad muy rara, cuya incidencia varía de acuerdo a la forma de presentación, que incluye: una forma autosómica recesiva infantil (maligna) con pronóstico pobre y desenlace fatal durante la infancia; una forma autosómica dominante del adulto (benigna) con expectativa de vida normal y una forma autosómica recesiva intermedia (muy  infrecuente) que  se presenta durante la niñez con algunos de los síntomas y signos de la forma maligna, pero con impacto desconocido sobre la expectativa de vida. En la forma maligna, se altera el crecimiento longitudinal de los huesos largos, produciendo talla baja y los cambios en el cráneo producen macrocefalia y ensanchamiento frontal.  El hueso en expansión puede estrechar los forámenes y producir ceguera, sordera, parálisis facial, estenosis de coanas e hidrocefalia. Suelen presentar hipocalcemia, hipofosfatemia e hiperparatiroidismo secundario, pero la complicación más severa es la supresión de la médula ósea con hematopoyesis extramedular, hepatoesplenomegalia y pancitopenia con riesgo de vida para el paciente.
Hasta la actualidad no existe un tratamiento médico efectivo. Algunos pacientes con formas clínicas malignas pueden beneficiarse con el transplante histoidéntico de médula ósea, mientras que el manejo de las formas intermedias y de la adultez es de soporte.
Por la edad de presentación y las características familiares sospechamos que este paciente sufre de la forma intermedia de osteopetrosis.



Referencia bibliográfica:

•    Del Fattore A,Peruzzi B, Rucci N et al. Clinical, genetic, and cellular analysis of 49 osteopetrotic patients: implications for diagnosis and treatment. J Med Genet 2006;43:315–325.
•    Stark Z,  Savarirayan R. Osteopetrosis. Orphanet J Rare Dis 2009; 4:5
•    Michael P, Whyte MD. Sclerosing Bone Disorders. En: Primer on the metabolic bone diseases and disorders of mineral metabolism. 4th edition. Lippincott Williams & Wilkins. Pag  367-370.




Publicado en: Edición 31 - Noviembre 2010, Imágenes
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