Edición 60 - Septiembre 2016 / Imágenes

Imágenes en Endocrinología Pediátrica: EVALUACION DE UNA NIÑA CON DESPROPORCIÓN CORPORAL – Ed. 60

Mariana del Pino, Maria Alejandra Arenas y Virginia Fano.

Servicio de Crecimiento y Desarrollo. Hospital de Pediatría Juan. P Garrahan, Buenos Aires, Argentina

im60

Figura: Radiografia de  mano y antebrazo derecho de una niña a la edad de 10 años y 8 meses,  se observa: 1) Triangularización de la epífisis distal del radio (hipoplasia  de la porción medial) 2) Piramidalización del carpo (semilunar en forma de cuña) 3) Imagen radio lúcida en la parte medial y distal del radio 4) Incurvación y acortamiento del radio.

En mano, muñeca y antebrazo izquierdo se muestran hallazgos similares, pero atenuados.

 

Caso clínico

Niña de 10 años y 8 meses de edad procedente del interior de país, que consulta por desproporción corporal y genu varo.

Se trata de una niña nacida por parto normal, E.G. 38 semanas,  con Peso de nacimiento de 3000 grs (-0.45 sDS ), longitud corporal de 49 cm (-0.16 sDS)  y perímetro cefálico de 35 cm (0.05 sDS).

Sin antecedentes patológicos de relevancia. Desarrollo y escolaridad normales.

Entre los antecedentes familiares se destaca madre sana,  con baja estatura de 144.2 cm

(-2.77 sDS) con antecedentes de baja estatura en la familia paterna. El padre, de 33 años, es sano, y su estatura de 173.3 cm (0.08 sDS).

Seis meses previos a la consulta, la pediatra sospecha miembros cortos y la deriva a la endocrinóloga de su provincia para evaluación. Se  realizan los siguientes estudios: hemograma, metabolismo calcio fosforo, función tiroidea, glucemia, BP3 e IGF1 en suero,  que fueron todos normales, y el cariotipo fue 46,XX.

Los padres deciden viajar a Buenos Aires por no tener diagnóstico.

 

Examen físico

Niña normocéfala,  sin dismorfias faciales. Ligero acortamiento mesomélico de miembros superiores e inferiores. No se observó limitación en la pronosupinación. Se detectó genu varo con distancia intermaleolar de 1.5 cm. El desarrollo sexual fue prepuberal: mamas 1, vello pubiano 1, vello axilar ausente.

Antropometría

Edad decimal 10.66 años

Peso 45.3 kg (centilo 90/97, 1.58 sDS). Estatura  133.1 cm (centilo 10/25, -0.82 sDS)

Estatura Sentada 76.6 cm. Índice estatura sentada/estatura 0.57 ( 3 sDS) (del Pino y col, 2016, enviadas a publicación). Perímetro cefálico 54.0 ( 1 sDS). Indice de masa corporal: 25.57 ( 2.3 sDS).

Por sospecha de displasia esquelética en una niña con desproporción corporal,  si bien presentaba estatura normal, se solicitan radiografías del esqueleto. En la radiografías de antebrazo, mano y muñeca, bilateral, se observa un compromiso asimétrico, mucho más evidente del lado derecho, ya descripto en la figura.

Con la valoración de los antecedentes familiares de baja estatura,   hallazgos clínicos de alteración de las proporciones corporales  y los signos radiológicos descriptos se hace el diagnostico de displasia esquelética, y  dentro de ellas, probablemente las relacionadas con las alteraciones del gen SHOX.

Comentarios:

La evaluación de las proporciones corporales, como la relación de la  longitud de los miembros, tronco o perímetro cefálico (PC) con la estatura, es de gran importancia en la  evaluación clínica auxológica de un niño ya que el hallazgo de desproporción corporal, en presencia o no de baja estatura, sugiere la presencia de enfermedad esquelética subyacente.

Las displasias esqueléticas son enfermedades genéticas poco frecuentes, (3,2  en 10.000 RN en América del Sur) que  afectan al hueso y al cartílago como tejido y su presentación puede ser en distintos momentos de la vida. En algunas displasias esqueléticas, el diagnóstico clinico- radiológico se realiza en el período neonatal, pero en otras se necesita de un seguimiento a largo plazo, inclusive hasta el final del crecimiento. Dentro de este último grupo se encuentran las alteraciones del gen SHOX.

El diagnóstico de las  alteraciones del gen SHOX se realiza en base a signos clínicos- radiológicos, cuya aparición es edad dependiente. Engloba un grupo de enfermedades esqueléticas, con una amplia variabilidad de expresión, que van desde baja estatura idiopática hasta un fenotipo muy severo e incluyen:

1) Displasia Mesomelica de Langer (MIM # 249700) causada por anomalías en ambos alelos del gen SHOX , en homocigosis o heterocigosis compuesta. Cursa con déficit severo de estatura, entre -6.02 y -9.0 sDS y alteración de las proporciones corporales por anomalías esqueléticas.

2) Discondrosteosis de Leri-Weill (MIM #127300), tiene un fenotipo menos severo, causado por la haploinsuficiencia de gen SHOX debida a una alteración en uno de los alelos. Se caracteriza por presentar déficit leve a moderado de  estatura con desproporción corporal, y deformidad de Madelung (anomalía causada por acortamiento y arqueamiento de radio y cúbito que lleva al desplazamiento dorsal del cúbito distal y limitación de la movilidad de muñeca y codo). Tanto el déficit de estatura como las anomalías esqueléticas se expresan independientemente y pueden ser la única manifestación de la alteración del gen SHOX. Se puede presentar como baja estatura con desproporción con signos radiológicos muy sutiles (como la radiografía de antebrazo y mano del lado izquierdo de nuestra paciente) o en una paciente con estatura normal con desproporción y signos radiológicos anómalos. También está descripto el compromiso asimétrico de  miembros.

3) En el 3er grupo se incluyen el ~2% de la población de niños denominados, “Baja estatura idiopática” (MIM 312865), definida como baja estatura sin signos clínicos ni radiológicos.

En este caso se observa una asimetría de las manifestaciones radiológicas en presencia de estatura normal para la población y dentro del rango genético familiar pero con alteración de las proporciones corporales. Se sugiere la evaluacion de  los padres cuando uno de ellos o ambos tienen baja estatura para la población ya que pueden ser portadores de alguna condición que explique la misma. Por otro lado, ante la sospecha de alteraciones de gen SHOX se recomienda solicitar radiografias de mano y antebrazo, bilateral, de buena técnica,  en incidencia anteroposterior con las palmas hacia arriba.

Bibliografia:

  1. Rappold G, Blum WF, Shavrikova EP, Crowe BJ, Roeth R, Quigley CA, Ross JL, Niesler B. (2007) Genotypes and phenotypes in children with short stature: clinical indicators of SHOX haploinsufficiency. J Med Genet 44(5):306-132.
  2. Binder G, Ranke MB, Martin DD. (2003) Auxology is a valuable instrument for the clinical diagnosis of SHOX haploinsufficiency in school-age children with unexplained short stature. J Clin Endocrinol Metab 88(10):4891-6.3.
  3. Binder G, Renz A, Martinez A, Keselman A, Hesse V, Riedl SW, Häusler G,Fricke-Otto S, Frisch H, Heinrich JJ, Ranke MB. (2004) SHOX haploinsufficiency and Leri-Weill dyschondrosteosis: prevalence and growth failure in relation to mutation, sex, and degree of wrist deformity. J Clin Endocrinol Metab 89(9):4403-8.
  4. Lejarraga H, del Pino M, Fano V, Caino S, Cole TJ. (2009). Growth references for weight and height for Argentinian girls and boys from birth to maturity: incorporation of data from the World Health Organisation from birth to 2 years and calculation of new percentiles and LMS values. Arch Argent Pediatr 107(2):126-33.
  5. V Fano, Displasia esqueléticas ¿cuándo pensar, cómo estudiar? Medicina Infantil 2013  Vol XX(2): 146-152

Publicado en: Edición 60 - Septiembre 2016, Imágenes
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