Edición 34 - Julio 2011 / Imágenes

Imágenes en Endocrinología Pediátrica: Anomalías tiroideas asociadas a Síndrome de McCune- Albright – Ed. 34

 

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Valeria De Dona 1,
Gabriela Guercio 1,
Viviana Herzovich 1,
Laura Felipe 2
1 Servicio de Endocrinología. Hospital de Pediatría J.P.Garrahan
Combate de los Pozos 1881, CP 1245, Buenos Aires, Argentina.
Tel: 54-11-4308-4300 interno 1315
2 Servicio de Imágenes. Hospital de Pediatría J.P.Garrahan
Combate de los Pozos 1881, CP 1245, Buenos Aires, Argentina.

 

Descripción:

Ecografía tiroidea que evidencia ambos lóbulos tiroideos e istmo aumentados de tamaño de ecoestructura heterogénea por la presencia de múltiples formaciones quísticas (flechas). Se observa escaso parénquima tiroideo remanente principalmente en istmo y lóbulo tiroideo izquierdo (cabeza de flecha) con aumento de la vascularización. (Lóbulo derecho 6.7cc-Lóbulo izquierdo 4.3cc-Istmo 3,4 mm).

Caso Clínico
Se trata de una niña de 11.3 años seguida en el Servicio de Endocrinología con diagnóstico de Síndrome de McCune Albright (MAS del inglés McCune Albright Syndrome). Como antecedentes de importancia, a los 3 años de edad se diagnosticó displasia fibrosa poliostótica y presenta actualmente extenso compromiso óseo (fémur e ilíaco derechos, fémur izquierdo, tibia y cúbito derechos y aumento de la densidad ósea en base de cráneo). Presentó su menarca a los 8.5 años, si bien del interrogatorio no surge la presencia de las clásicas manifestaciones de pubertad precoz periférica que acompañan a este síndrome.
Al momento de la evaluación inicial a los 9.3 años la niña presentaba peso 32 kg (0.38 SDS), Talla 140,3 cm (1.45 SDS), Tanner Mamas IV, Vello Pubiano IV, no presentaba máculas café con leche y se palpaba la glándula tiroides aumentada de tamaño a expensas del istmo y lóbulo izquierdo de consistencia duroelástica. No se palpaban adenopatías. Clínicamente eutiroidea. Maduración esquelética de 11 años.
El perfil tiroideo evidenció niveles basales de TSH 2.35 mUI/ml (VN 0.8 – 4.65); T4 5.9 ug/dl (VN 6.3-11.7); T4 libre 0.8 ng/dl (VN 0.81-1.92); T3 1.8 ng/ml (VN 0.8-1.99) con anticuerpos antitiroideos negativos. La ecografía tiroidea reveló las alteraciones en la ecoestructura que se muestran en la figura.
El resto de la evaluación endócrina evidenció el antecedente de pubertad precoz central (presumiblemente secundaria a quistes ovarios autónomos) con Resonancia Magnética Nuclear selar normal, y múltiples quistes ecográficos en el ovario derecho, algunos con contenido en su interior.
Se descartaron hipercortisolismo e hipersecreción de GH y prolactina.

Comentarios:
MAS incluye la presencia de displasia fibrosa poliostótica, junto con al menos una de las típicas hiperfunciones endócrinas y/o máculas café con leche. Las endocrinopatías características (Sme Cushing, pubertad precoz periférica, hipersecreción de GH, perdida renal de fosforo con raquitismo/osteomalacia, hiperprolactinemia e hipertiroidismo) han sido previamente desarrolladas en la edición de julio de 2010, por lo que solo nos referiremos a continuación a los aspectos relacionados a la glándula tiroides.
Los desórdenes de la glándula tiroides son la segunda endocrinopatía más frecuente en los pacientes con MAS. Los mismos varían desde el hipertiroidismo  clínico con bocio hasta la disfunción subclínica. El 77 % de las tiroideopatías en los pacientes con MAS corresponden a  hipertiroidismo sin estigmas clínicos o bioquímicos de autoinmunidad, en el 17 % de los casos se detecta la presencia de nódulos o bocio difuso. También se ha reportado, aunque infrecuentemente, la presencia de cáncer tiroideo en pacientes con MAS.
El hipertiroidismo es causado por la mutación activante de la proteína G acoplada al receptor de TSH en la glándula tiroides. La sobreproducción de AMPc estimula el crecimiento de los tirocitos y la hipersecreción hormonal. Los pacientes con MAS generalmente presentan dosajes de T3 elevados junto a valores de TSH bajos o indetectables y una respuesta suprimida en el test de TRH. Feullian et al estudiaron las alteraciones en la ecografia tiroidea de 17 pacientes con MAS. Hallaron nódulos y quistes en 6 de estos pacientes, quienes además presentaban niveles séricos de TSH indetectables. Las 11 pacientes restantes presentaban tanto función como ecografía normales. No se encontró correlación entre la severidad de la enfermedad ósea y la presencia o severidad de la alteración tiroidea.
En esta paciente, la interpretación de las alteraciones tiroideas asociadas a la imagen ecográfica descripta es compleja. Por un lado no se observan niveles de TSH suprimidos como se esperaría en un estado hipertiroideo más frecuentemente asociado a las imágenes quísticas en pacientes con MAS. Por otro lado, si bien los valores ligeramente disminuidos de T4 y T4 libre podrían reflejar el escaso tejido tiroideo funcionante, esta posibilidad debería acompañarse de un nivel aumentado de TSH.
Como hemos mencionado previamente, múltiples alteraciones endócrinas pueden presentarse en los pacientes con MAS. Resulta fundamental la evaluación periódica clínica, bioquímica y ecográfica de la glándula tiroidea en esta población de pacientes.



Referencia bibliográfica:

1.    Dumitrescu C, Collins MT. McCune Albright Síndrome. Orphanet J Rare Dis 2008, 19:3-12
2.    Feuillan P, Shawker T, Rose S. Thyroid abnormalities in the Mc Cune- Albright síndrome: Ultrasonography and hormonal studies. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 1990. 71 (6) Pag 1596-1601
3.    Diaz A, Danon M, Crawford J. Mc Cune- Albright Syndrome and disorders due to activating mutations of GNAS1. Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism. 2007(20) Pag 853-880
4.    Mastorakos G, Mitsiades N, Doufas A. Hyperthyroidism in Mc Cune- Albright Syndrome with review of thyroid abnormalities sixty years after de first report. 1997.  7 (3). Pag 433-439
5.    Collins M, Sarlis N, Merino M, et al. Thyroid Carcinoma in the Mc Cune- Albright syndrome: contributory role of Activating Gsα mutations. 2003, 88 (9). Pag 4413-4417




Publicado en: Edición 34 - Julio 2011, Imágenes
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