Edición 36 - Noviembre 2011 / Imágenes

Imágenes en Endocrinología Pediátrica: HIPOGLUCEMIA NEONATAL Y POLIDACTILIA – Ed. 36

Hipoglucemia neonatal y polidactiliaVirginia Canteros,
Mariana Aziz,
Mariana Costanzo
,

Servicio de Endocrinología, Hospital de Pediatría Garrahan de Buenos Aires
Combate de los Pozos 1881, CP1245
Buenos Aires, Argentina.
Tel.: 54-11-4308-4300 interno 1315

RMN: se visualiza en región hipotálamo-quiasmática una voluminosa lesión expansiva de 26 mm en su diámetro mayor con señal isointensa en T1. La lesión se extiende dorsal y caudalmente a las cisternas interpeduncular y pre-pontina, oblitera recesos anteroinferiores del III ventrículo, comprime y distorsiona el tronco cerebral. La lesión es compatible con un hamartoma hipotalámico. Disminución del volumen de la silla turca, con señal normal. Disminución del tamaño de la glándula hipofisaria.
Patrón de diferenciación sustancia gris/blanca acorde a edad.

CASO CLÍNICO
Paciente que consulta al mes de vida por convulsión secundaria a hipoglucemia. Se trata de una niña nacida de término con peso adecuado a su edad gestacional (PNac 3180g), que presentó convulsión tónico-clónica generalizada con glucemia de 19 mg/dl, por lo que se deriva para estudio.
Como antecedente tiene dos hermanos de 7 y 9 años con antecedente de hipoglucemias neonatales y polidactilia, uno de ellos con epiglotis bífida. Ambos habían sido estudiados en el periodo neonatal, diagnosticándose deficiencia de hormona de crecimiento y hamartoma hipotalámico, pero habían discontinuado el tratamiento y seguimiento.
Al examen físico presenta hipertelorismo ocular con hendiduras palpebrales amplias, nariz con narinas antevertidas, hexadactilia medioaxial en ambas manos y pie izquierdo, mal progreso ponderal (al mes de vida  presenta peso 2650 g, longitud corporal 47.5 cm.) y estridor inspiratorio.
Con sospecha de Síndrome de Pallister Hall, se solicitan estudios para evaluar la función hipofisaria. Se constata deficiencia de hormona de crecimiento (la hormona de crecimiento fue no detectable tanto en una hipoglucemia espontánea como en la prueba de estimulo con arginina la cual debió suspenderse a los 90 minutos por hipoglucemia), con función tiroidea y ACTH/cortisol normales. La RMN evidenció un voluminoso hamartoma hipotalámico que se muestra en la imagen. Se realizó laringotraqueoscopía evidenciando  disminución del calibre supracarinal.
La paciente inició tratamiento con hormona de crecimiento no volviendo a presentar hipoglucemias.
Debido al tamaño del hamartoma se solicitó evaluación por Neurocirugía, quienes sugieren mantener conducta expectante ante la ausencia de sintomatología.

Comentarios:
El síndrome de Pallister-Hall (PH) se caracteriza por un espectro de anomalías que incluyen la presencia de hamartoma hipotalámico y polidactilia central como criterios diagnósticos, junto a alteraciones laringotraqueales (lo más característico es la presencia de epiglotis bífida), ano imperforado, anomalías renales (malformaciones quísticas, hipoplasia, etc), anomalías en la segmentación pulmonar, anomalías esqueléticas además de la polidactilia, etc. El diagnóstico requiere la presencia un hamartoma hipotalámico y polidactilia en el caso índice, o la presencia de uno al menos en el caso y en un familiar de primer grado. Los pacientes con PH pueden presentar insuficiencia hipofisaria asociada y pueden morir en el periodo neonatal si no se diagnostican y tratan las deficiencias hormonales.

Este síndrome se ha asociado a mutaciones en el gen GLI3 y es de herencia autosómica dominante. En esta familia sospechamos que el defecto fue heredado de alguno de los padres que presenta un cuadro muy sutil por lo que ha pasado desapercibido.


Referencia bibliográfica:

1: Biesecker LG. Pallister-Hall Syndrome. 2000 May 25 [updated 2010 Jun 15]. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, editors. Gene Reviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=phs
PubMed PMID: 20301638.
2: Hill P, Wang B, Rüther U. The molecular basis of Pallister Hall associated polydactyly. Hum Mol Genet. 2007 Sep 1;16(17):2089-96. Epub 2007 Jun 22. PubMed PMID: 17588959.
3: Johnston JJ, Sapp JC, Turner JT, et al.  Molecular analysis expands the spectrum of phenotypes associated with GLI3 mutations. Hum Mutat. 2010 Oct;31(10):1142-54. PubMed PMID: 20672375; PubMed Central PMCID: PMC2947617.



Publicado en: Edición 36 - Noviembre 2011, Imágenes
Images / Imágenes
Instructivo para mandar imágenes
CLICK AQUI
RSS Feed