Edición 71 - diciembre 2018 / Editorial

Editorial – Ed. 71

Para la Sección Revisión de Temas de la edición 71º de Endopedonline hemos elegido comentar algunos aspectos del 57TH ESPE (European Society for Pediatric Endocrinology) 2018 Meeting, que tuvo lugar en Atenas (Grecia), en el Athens Megaron Conference Centre, entre el 27 y el 29 Septiembre 2018.

En esta Sección hemos incluido una selección de cinco Conferencias Plenarias y de 21 Conferencias presentadas en Simposios y otras Secciones del Meeting (los conferencistas y sus lugares de trabajo se listan en la sección respectiva). Como en Reuniones de años previos de la ESPE se destacaron las Conferencias Plenarias (CP); los Temas que hemos seleccionado fueron los siguientes: CP1, la “oncofertilidad”, un análisis de una de las problemáticas más severas del cáncer pediátrico, su tratamiento y futuras secuelas, que afectan la calidad de vida remanente de los sobrevivientes, CP2, la oxitocina, la vasopresina y las relaciones afectivas, un nuevo rol, no imaginado previamente, para estas dos hormonas, conocidas desde hace mucho tiempo por sus roles fisiológicos sobre el  músculo liso, CP5, el control dinámico de los glucocorticoides en los tejidos, enfatizando que más importante que medir lo que circula en la sangre o que se excrete en la orina, es lo que llega al interior de los tejidos, donde se encuentran los receptores para responder a los estímulos específicos, CP6, la posible personalización de los tratamientos usando el microbioma intestinal y los datos  clínicos. Parece lógico que el microbioma sea un ámbito personal de cada individuo, y el conferencista explicó que no se encontró una asociación entre el microbioma y el ancestro genético, sino que una parte significativa de la varianza del microbioma intestinal se explica por factores ambientales (dieta, medicamentos, antropometría), y no por factores genéticos, PC8, Síndrome de Turner, con nuevas informaciones de la genómica y la transcriptómica prenatales. Mientras que la performance de la Pruebas Prenatales No-Invasivas (PPNI), utilizando el suero materno, que contiene ADN libre, de células maternas y placentarias, es excelente para detectar a la trisomía 21 (síndrome de Down), no lo es para para detectar el cariotipo 45,X. Se discutieron las razones de, y la conducta, ante esta importante diferencia para la práctica clínica-genética.

Las conferencias dictadas en Simposios (S) que hemos seleccionado fueron las siguientes: S1.1, los autores hicieron secuenciación del exoma en una cohorte de 26 pacientes no relacionados con insuficiencia hipofisaria, e identificaron mutaciones en genes conocidos y en nuevos genes candidatos; pudieron identificar en muchos genes variantes probablemente deletéreas. S1.2, es generalmente aceptado que las mutaciones en el factor de transcripción PROP1 son la causa conocida más común del hipopituitarismo en los humanos. Con el fin de descubrir causa nuevas, se llevó a cabo la secuenciación del exoma en 26 pacientes no relacionados con insuficiencia hipofisaria para identificar nuevas mutaciones en los genes conocidos, y también para revelar a nuevos genes candidatos. S1.3, se comenta que existe un papel para la vasopresina en los roles de la maternidad/paternidad. Las conductas parentales constituyen un tipo de comportamiento complejo en todas las especies, especialmente en los humanos, y se conoce poco sobre cuáles son las causas y los mecanismos que diferencian a las personas en este aspecto. El grupo del conferencista estudió las bases genéticas, moleculares, y neuronales de la evolución del cuidado parental, en dos especies animales biológicamente cercanas, que han desarrollado naturalmente comportamientos parentales diferentes. S2.1, en esta conferencia se presentó un modelo unificado sobre la biología de los tumores de células germinales en los pacientes con DSD, incorporando una interacción entre la constitución genómica y el microambiente en la definición del riesgo de desarrollar un tumor maligno del testículo. S2.2, se discutieron modelos validados de desarrollo testicular humano con el fin de investigar los efectos a largo plazo de las disrupciones genéticas y ambientales, solas y combinadas, sobre la función testicular y las causas de los DSD. S3.1, diagnóstico y manejo del síndrome de Silver-Russell, primera Declaración de Consenso Internacional. S3.3 Obesidad Pediátrica—Evaluación, Tratamiento y Prevención: Guías Prácticas Clínicas de la Endocrine Society, S3.4 Prevención y Manejo del Raquitismo, S4.2, Hipogonadismo en niñas luego de la terapia por cáncer: Causas, diagnósticos y tratamientos. S4.3 Diagnóstico y Tratamiento del Hipogonadismo en los sobrevivientes masculinos del cáncer infantil. S6.1 Los receptores de glucocorticoides y mineralcorticoides cardio-miocíticos regulan en forma antagonística a la enfermedad cardíaca.

S6.2 Regulación inmunitaria de los glucocorticoides. Los receptores de glucocorticoides ubicados en diversos tejidos se modifican químicamente determinando un cambio en la sensibilidad de tisular a los corticoides y afectando los ritmos circadianos, la respuesta al estrés y el tratamiento de la leucemia pediátrica. S6.3 Las modificaciones químicas de los receptores de glucocorticoides determinan determinan la sensibilidad tisular a los corticoides: implicaciones para las variaciones circadianas, la respuesta al estrés, y el tratamiento de la leucemia pediátrica. S8.2 Hipotiroidismo central – una actualización. S9.2 Las nuevas técnicas de imágenes del Sistema Nervioso Central, las que seguramente se expandirán en el futuro cercano. S9.3 Las grandes resoluciones de las imágenes de los escáneres modernos que han facilitado la evaluación de fracturas vertebrales osteoporoticas, junto con los nuevos programas de computación inteligentes que han permitido mejorar la medición de la resistencia ósea en los niños. SS1.1 “No es solamente el eje hormona de crecimiento-IGF-1” El simple concepto de que las alteraciones del crecimiento linear se deben, necesariamente, a una disfunción del “cartílago de crecimiento”, ha abierto una concepción más amplia de estas alteraciones. SS1.2. Fenómenos de crecimiento fascinantes: Qué es lo que causa el crecimiento compensador (Catch-up Growth) y el cambio secular del crecimiento? SS1.3. Interacciones entre la Nutrición, el Sistema Endocrino, y el cartílago del crecimiento. HA1 Las mutaciones en EAP1 causan una actividad transcripcional insuficiente en el promotor del gen GnRH que produce retardo puberal auto-limitado. HA2 Creación de un modelo de células humanas gonadales a partir de fibroblastos diferenciados terminales (Sertoli-like), inducidos a su vez, a partir de células madre pluripotentes humanas.

Esta vez, para la Sección Revisiones Bibliográficas hemos seleccionado un grupo de Comunicaciones Libres y de otras actividades, presentadas durante ESPE 2018 (los títulos, autores y lugares de trabajo se indican en las respectivas secciones). En primer lugar se comenta un “Encuentro con el Profesor” (Meet the profesor) (MTE5.1) en la que se discutieron los efectos indeseables que se observan durante el tratamiento con glucocorticoides de los niños con HSC. Uno de ellos es que, en su etapa de adultos, la presencia de infertilidad es frecuente. En los varones, la causa suele ser el desarrollo de  tumores de restos suprarrenales en los testículos (TARTs), y en las mujeres, además de la posible presencia de estos restos en los ovarios, la infertilidad puede deberse a la sobre producción de andrógenos por tratamiento insuficiente, a secuelas de la cirugía genital, a sobreproducción de andrógenos ováricos, y/o a factores psicológicos. Además, se comentan algunas comunicaciones libres, como la FC4.1 en la que se reporta que los niños con talla baja idiopática presentan mutaciones monogénicas y digénicas”, los posters P1-P014, caracterización de la quimera molecular TNXA/TNXB en las deleciones del gen CYP21A2, estudio que encontró una alta frecuencia del síndrome de Ehlers-Danlos no diagnosticado en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita, P1-P167, que reporta una mejoría mental y del desarrollo motor durante 3 años de tratamiento con rhGH en niños/as muy pequeños/as con síndrome de Prader-Willi, lo que resalta la importancia de un diagnóstico, seguido de iniciación de tratamiento, en edades muy tempranas, P-P174, una propuesta de que el gen ADAMTS6 podría tener un rol en los niños con talla baja idiopática y maduración ósea avanzada, la comunicación de nuevos avances (NA2.2) como la inducción de neogénesis de células beta pancreáticas, y un comentario sobre del gen SHOX del cartílago de crecimiento, discutido en un grupo de trabajo (WG3.2).

                                

Alicia Belgorosky, MD, PhD                                                            Marco A. Rivarola, MD, PhD


Publicado en: Edición 71 - diciembre 2018, Editorial
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