Edición 65 - Septiembre 2017 / Editorial

Editorial – Ed. 65

La Sección Revisión de Temas de la presente Edición de Endocrinología Pediátrica on Line reproduce la traducción autorizada (del idioma inglés al español) de una publicación científica del journal “Hormone Research in Paediatrics” titulada “Expanding Genetic and Functional Diagnoses of IGF1R Haploinsufficiencies” (Expandiendo los Diagnósticos Genéticos y Funcionales de la Haploinsuficiencia de IGF1R) de P. Ocaranza, MC Golekoh, SF Andrew, et al. (DOI: 10.1159/000464143) publicada “On Line” en el mes de Abril 2017. El estudio reporta el descubrimiento de 27 variaciones en el número de copias involucrando al gen del receptor del factor insulino-simil 1 (IGF1R) que se asocian a restricción del crecimiento pre y postnatal. Esta haploinsuficiencia alélica se traduce en aproximadamente un 50% de disminución en la proteína IGF1R de la superficie celular, indicando la crítica importancia genética y clínica de la expresión bialélica de este gen.

Para la Sección Revisiones Bibliográficas se seleccionaron 6 publicaciones recientes sobre temas diferentes: 1) Relevancia clínica del diagnóstico molecular en pacientes con hipotiroidismo congénito, una revisión de esta entidad causada por alteraciones genéticas que ocurren en tres niveles diferentes, el eje hipotalámico-hipofisario, la glándula tiroidea, y los tejidos periféricos. 2) La asociación de TSH con riesgo de enfermedad cardiovascular en niños con sobrepeso y obesidad bajo terapia de cambio de estilo de vida. 3) Nuevos diagnósticos genéticos de estatura baja que proveen nuevos conocimientos sobre la regulación local del crecimiento en la niñez, en particular sobre la condrogénesis del cartílago de crecimiento, gobernado por un número grande de genes que son importantes para diferentes vías de señalización y funciones celulares, incluyendo defectos genéticos en la regulación hormonal, señalización paracrina, matriz del cartílago, y procesos celulares fundamentales. 4) Una nueva etiología del hipogonadismo hipogonadotrófico “Idiopático” en ambos sexos, causado por mutaciones inactivantes en el activador1 del receptor de esteroides (SRA1). 5) El crecimiento y las características puberales en sobrevivientes jóvenes de leucemia linfoblástica aguda de la niñez. 6) Un estudio longitudinal sobre maduración de los parámetros de función tiroidea entre la niñez y la pubertad.

Para la sección Imágenes en Endocrinología Pediátrica hemos seleccionado una radiografía bilateral de caderas que muestra un desprendimiento y desplazamiento de la cabeza femoral sobre el cuello femoral en forma bilateral en un niño de 13 años de edad asociado a hipotiroidismo primario adquirido. Recibió entonces hormona tiroidea hasta lograr el eutiroidismo, antes de ser sometido a la cirugía correctora.

En la Sección Novedades en Endocrinología Pediátrica remarcamos que el 10th International Meeting of Pediatric Endocrinology tuvo lugar en Marriott Wardman Park, Washington, DC, Septiembre 14-17 2017, un congreso internacional tope en Endocrinologia Pediátrica, que fue la más grande reunión global de la especialidad, con la participación de más de 4000 Pediatras Endocrinólogos, provenientes de más de 100 países. En números próximos comentaremos este importante evento.

                                

Dra. Alicia Belgorosky                                                             Dr. Marco A. Rivarola


Publicado en: Edición 65 - Septiembre 2017, Editorial
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