Edición 49 - Agosto 2014 / Editorial

Editorial – Ed. 49

En este Número de Endocrinología Pediátrica On Line presentamos en la Sección Revisión de Temas un caso clínico visto por primera vez por pubertad precoz, hace más de 20 años, en el Servicio de Endocrinología del Hospital de Pediatría Garrahan. La paciente fue inicialmente seguida 4 años, luego desaparecida de nuestro control muchos años, hasta que pudo ser re-evaluada recientemente. La historia nos deja muchas enseñanzas que los autores de esta publicación on line, y los editores de nuestro sitio web hemos querido compartir con nuestros lectores. El caso también ilustra que los progresos de la medicina “traslacional” a través del diagnóstico de mutaciones en genes importantes para la fisiología endocrina, nos pueden dar certezas diagnósticas que en muchas ocasiones son de gran utilidad clínica.
Para la Sección Revisiones Bibliográficas, se han seleccionado las siguientes publicaciones: 1. Mutaciones en la línea germinal y somática en el DICER1 en un tumor hipofisario que produce enfermedad de Cushing de comienzo en la infancia. 2. La mutación germinal inactivante en el gen DICER 1 es una causa de bocio multinodular familiar autosómica dominante y una presentación frecuente de este síndrome que incluye además blastoma pleuroplumonar, nefroma quístico, y tumores ováricos Sertoli-Leydig. 3. Deficiencia glucocorticoidea familiar por mutación en el gen de la tioredoxina reductasa 2 (TXNRD2) en una familia co-sanguínea de Cachemira que señala la importancia de genes que regulan la homeostasis redox mitocondrial en la esteroidogénesis. 4. La mutación heterocigota en el gen Aggrecan/ACAN que se expresa en el cartílago de crecimiento y en otros tejidos cartilaginosos, produce talla baja con adelanto de la edad ósea. 5. Una mutación homocigota en el gen del receptor sensor de calcio (CaSR) produjo hipercalcemia hipocalciurica familiar enmascarada por un raquitismo severo asociado. 6. La herencia epigenética transgeneracional: focalización en compuestos disruptores endócrinos. Los mecanismos principales en este tipo de herencia son: modificaciones del ADN (metilación), modificaciones de histonas, y ARNs no-codificantes.
En la Sección de Imágenes en Endocrinología Pediátrica se ilustra la ventaja del uso de la nueva tecnología de RMN 3 Tesla para el diagnóstico de imágenes anormales de la glándula hipófisis.
Del sitio « fraterno » Endocrinologie et développment de l´enfant (Francia)
se presenta un interesante caso clínico de síndrome de pérdida de sal cerebral post cirugía de un craneofaringeoma.
En la Sección Novedades se encontrará información sobre futuras Reuniones Científicas de interés con información detallada sobre la próxima Reunión Anual de la Endocrine Society que este año tendrá lugar en el mes de Marzo (San Diego) en lugar del mes de Junio como era lo tradicional .
Como siempre invitamos cordialmente a todos los interesados en la endocrinología pediátrica a mantener contacto con nosotros.

                                
Dra. Alicia Belgorosky                                                             Dr. Marco A. Rivarola


Publicado en: Edición 49 - Agosto 2014, Editorial
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